Wysoka przezierność karkowa :(:(:(

[Gość Panna Cotta]

Może być rozrabiaka - damy radę :P
Także, święta spędzamy w spokoju... :)

[misia1994]

Kochana bardzo sie ciesze. Najlepsza wiadomośc,którą dzisiaj słyszałam. Zycze,ci tego rozrabiaka. :) I bardzo nudnej ciąży,bez niespodzianek... No i gratuluje synka:*

[Gość biopsja]

Joanna i co się okazało po tej biopsji ? To jest 100% diagnoza ?

[Gość Panna Cotta]

Biopsja - co prawda nie jestem Joanna, ale chyba pytanie było do mnie ;)
Jeśli chodzi o wykluczenie trzech podstawowych trisomii to wynik jest już pewny. Natomiast na szczegółowy z hodowli komórkowej jeszcze musimy poczekać jakieś 2-3 tygodnie. Niemniej i lekarz i genetyk powiedzieli, że jak te są wykluczone to można się cieszyć, bo u mnie nie było żadnych innych nieprawidłowości w obrazie dziecka na USG a wiele wad ma widoczne oznaki.
Oczywiście jeszcze kilka badań mnie czeka, bo może się okazać, że moje NT jest przyczyną np.wady serduszka itp.

[misia1994]

PannaCotta jak się czujesz? jak twoje malenstwo? :*

[Gość Milutka86]

Panna Cotta napisz proszę gdzie robiłaś ta biopsje?

[Gość Panna Cotta]

Misia1944 - póki co czujemy się dobrze :) Mam nadzieję, że tak już zostanie
Milutka86 - ja robiłam biopsję w Warszawie w szpitalu Orłowskiego u dr.Roszkowskiego. Też będziesz robiła?

[m4gd4]

Panna Cotta ile kosztowala Cie biopsja? Rozumiem ze na NFZ nie ma opcji zeby to badanie wykonac? Tez mysle o konsultacji u dr Roszkowskiego.
Dzisiaj na usg w 12t5d wyszla u mojego dziecka NT 3.2mm
Lekarz prpwadzacy skieruje mnie na badania genetyczne, ale jeszcze nie wiem jakie, po skierowanie ide we wtorek i wszystkiwgo sie dowiem.
Z uwagi na to ze mam jedno poronienie za soba, na amino sie nie zdecyduje. Pappa to tylko statystyki, a ja chce miec pewnosc.

[m4gd4]

Aha wlasnie wyczytalam ze biopsja niesie sieksze ryzyko niz aminopunkcja:(
Musze rozwazyc inne opcje

[Gość Panna Cotta]

M4gd4 - biopsja mnie nic nie kosztowała, ponieważ miałam ku temu wskazania, czyli została wykonana na NFZ. Zapłaciłam 450 zł. za szybki wynik MLPA - dzięki skorzystaniu z tej metody wynik wykluczający 3 podstawowe trisomie miałam po 4 dniach. Pierwotnie miałam mieć biopsję, ale dr.Roszkowski powiedział, że ryzyko w wyniku obu zabiegów jest takie samo a biopsję można wykonać JUŻ. Pytałam Go o Nifty, ale odradził mi tą metodę - niestety nie wiem dlaczego, bo nie pytałam tylko mu zaufałam. Co do ryzyka to ja też jestem po poronieniu i strasznie się bałam, ale poczytałam o dr.Roszkowskim i u niego ryzyko jest jeszcze mniejsze, ponieważ On ma bardzo duże doświadczenie i zrobił takich zabiegów już tysiące... ;)
Myślę, że warto wybrać się do niego na konsultację jeśli masz taką możliwość.

[Dorota01]

Cześć dziewczyny,
Obiecałam sobie, że opiszę swoją historię jak wszystko zakończy się szczęśliwie...pamietam jak cała zapłakana poszukiwałam wsparcia na forach, choć radzę wszelkie te informację dzielić na pół.
W 13 tyg ciąży zrobiono mi badania genetyczne, pierwsze badania dzidzi, gdzie mierzy się wszelkie parametry i markery, wykluczając tym samym różne wady. Wszystkie parametry były wzorcowe, tylko ta przezierność karkowa 2,9 mm (norma 2,5 mm). Oczywiście czytałam o dziewczynach które miały dużo gorszy wynik, ale dla mnie to i tak była tragedia.
Mój ginekolog zalecił jak najszybsze wykonanie badania PAPPA, które oczywiście wykonałam na drugi dzień. Kolejnego dnia odebrałam wyniki:
Wolne B-hCG 202,4 UI/l odpowiada 6,325 MoM
PAPP-A 5,627 IU/l odpowiada 1,280 MoM

O ile Papp-a było zgodne z normą to wolne b-hCG było 3 -krotnie podwyższone (norma do 2 MoM).

Wyliczono mi ryzyko trisomii 21 na 1:16, trisomii 18 na 1:9274, trisomii 13 na < 1:20000

Jak zobaczyłam te wyniki byłam załamana, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa było bardzo duże. Od razu zostałam skierowana na amniopunkcję.

Po drodze wykonałam jeszcze badanie usg u dr. Roszkowskiego (którego serdecznie polecam), który stwierdził, że jego zdaniem wszystko jest ok (NT zmierzone przez dr. Roszkowskiego 2,4 mm), ale badanie PAPP-A mówi swoje i trzeba to sprawdzić, dlatego również zaleca amniopunkcje.

7.11.2016r. (15 tyd. ciąży) wykonałam amniopunkcję w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. (Jeżeli macie pytanie odnośnie amniopunkcji, również chętnie pomogę, ale już nie w tym wątku :) ).
Opłaciłam 650 zł za szybszy wynik (FISH), po trzech dniach otrzymałam telefon. Pani nie mogła mi przekazać wyniku przez telefon, ale powiedziała żeby się nie martwić i na spokojnie przyjechać do poradni genetycznej.
Po 4-5 tyg. (już nie pamiętam dokładnie) otrzymałam informacje, że są już pełne wyniki amniopunkcji. Wykluczono wszystkie trzy trisomie, kariotyp prawidłowy żeński :) I własnie takich wyników wszystkim Wam tu życzę.

[Gość A15.]

Witam, moja pierwsza ciąza 25 lat, miałam robione badanie USG genetyczne w 12tyg 2 dniu, niestety NT 8mm, serduszko AVSD wspólny kanał przedsionkowo - komorowy, przepływ na zastawce trójdzielnej nieprawidłowy fala wsteczna, tachykardia płodu, kość nosowa wątpliwa, żołądek - wodobrzusze, ryzyko tr21 >1:4, tr18 1:41, tr13 1:37, niedowierzanie dlaczego właśnie my - ogólna rozpacz, test podwójny również zły potwierdzenie statystyk, zrobiona biopsja kosmówki, ogólne załamanie - jak to człowiek a szczególnie przyszla matka - życie nadzieją do końca ze to jednak wada serca którą będzie możliwość skorygowania, oczekiwanie na wyrok najgorsze trzy tygodnie zycia, wynik biopsji... trisomia 18 dziewczynka z zespołem Edwardsa... nie życzę nikomu takiego wyroku, mój aniołek odszedł z tego swiata, utrata dziecka cos strasznego... zmienia to człowieka na cale zycie... oby wasze wyniki okazały sie dobre...

[Gość Tomek]

W dniu 9/12/2015 o 6:51 PM, Gość Panna Cotta napisał:

hej. U mojej żony (25 lat) w pierwszej ciazy stwierdzono 6mm NT , w ten sam dzień zrobiliśmy test pappa a . Tydzien pozniej ponownie usg i potwierdzenie NT a test pappa dal wynik 1:10 zespól downa . Zostaliśmy skierowani na amniopunkcje dodam ze to wszystko w Szkocji i za nic nie płaciliśmy.  Dwa dni po amniopunkcji polozna zadzwoniła i powiedziała że wszystko w normie . Odrazu powietrze z nas zeszło i teraz czekamy na narodziny ukochanego 

 

[Gość Inka]

Mój synek w 12 tc NT 4.3mm. Byłam bardzo wystraszona. Synek już ma 5 lat i jest całkowicie zdrowy :) Powodzenia :) 

[Gość Pola]

No ja jestem wciazy mam 36 lat i nr 6.37 lekarz podejrzewa zespół edwordsa czekam na wynik sanco i już jestem załamana

[Oksana Fedorenkp]

Dziewczyny w 12 tyg NT ( przezierność karkowa) wyniosła 5.5

Test pappa też słaby

Zrobiliśmy biopsję kosmówki ( żeby nie czekać na amniopunkcję).Wynik pokazał kariotyp prawidlowy.

Teraz syn kończy rok i jest cudowny.

Proszę, bądźcie dobrej myśli i róbcie wszelkiego rodzaju badania genetyczne które mogą ujawnić nieprawidlowości.

Są sytucję kiedy wszystko kończy się dobrze.