Krótsze nóżki maleństwa?

[korneliaz93]

Odpisalam Pani na maila. Pozdrawiam

[Gość Kaaaas]

Witam, czy ktos z tu obecnych ma podobny problem. Otóż w I trymestrze u mojego synka wyszło podwyższone NT-2,9 (lekarz 3 razy mierzyl,najpierw bylo 2,6 pozniej 2,. Zrobilam test Pappa i ryzyka wyszly bardzo male 1:700 i wyżej. Nie skierowano mnie na amniopunkcje ponieważ lekarz stwierdzil,ze wszystkie inne parametry sa w normie. W II usg wszystko bylo w porzadku,aż do III usg . U malego wyszła poszerzona komora mózgu z jednej str -10,5mm oraz skrócenie kości długich o jakies 4-5-6 tygodni. Zależy u ktorego lekarza,bo byłam u 4 . W szpitalu Bielańskim powiedziano nam,że na pewno mały ma albo zespół Downa albo jakąś inna poważna wadę genetyczna ;(. Czy ktos był w podobnej sytuacji i moglby się wypowiedziec?

[korneliaz93]

Ja miałam podobna sytuację. Moje NT wynosiło 3,9mm. Miałam amniopunkcje, bo na usg lekarz nie widział kości nosowej. Ryzyko chorego dziecka na zespół downa po tym usg+test pappa+hcg beta wynosił 1:32. Później okazało się,że ma krótsze kości długie ramion i ud. Miałam co tydz usg, lezalam na patologii i każdy lekarz mówił co innego,ale musiałam czekać do rozwiązania. Urodziłam córeczkę,zdrowa bo nie ma zespołu downa,ale ma wadę genetyczna- achondroplazje. 3tyg temu skończyła roczek,jest cudowna! Jest nieco mniejsza od rówieśników ale w niczym to nie przeszkadza ;) a medycyna tak postępuje,że w przyszłości będę mogła jej pomóc.

[Gość Kaaaas]

A czy u Pani tez problemy zaczęły sie dopiero kolo 30 tyg? I czy dużo markerów wyszło?jeden lekarz mówi, ze to może byc taka uroda tylko troche te kości długie niepokoją, a inny jak pisałam,że jest bardzo źle...

[korneliaz93]

no ja sie dowiedzialam w 33tc. na usg u mojej gin, dala skierowanie i wyslala do kliniki,zeby sprawdzic. Wynik tej amniopunkcji wyszedl prawidlowy, bo corka zdrowa pod katem zespolu downa, a o innej wadzie nie wiedzialam, nic innego nie wykrylo. na usg byly krotsze konczyny i kazali czekac do porodu... najgorsze dwa miesiace w moim zyciu,bo sie zamartwialam ;( moze Pani odezwac sie do mnie na maila kornelia29@op.pl , moge wtedy udzielic wiecej informacji, poszukam wyniki, pozdrawiam!

[Gość Kaaas]

Witam,wyslalam do Pani maila

[Gość Albercik]

Ja tak samo czekam do porodu bo moje dziecko ma podejrzenia choroby jednej z dwoch co tutaj mówimy bardzo sie denerwóje ale zostały mi jeszcze tylko 3 tygodnie mam nadzieje wraz z moim chłopakiem ze bedzie to zdrowy synek ale watpliwosci jednak zostaja poniewaz w 37 tyg wzskazuje mi o 4 tyg krotsze kosci udowe i u raczek :( a w 12 tyg zz testu pappa wyszło mi ryzyko downa 1;311

[Gość Iwa_J]

Witam,
Moja historia zaczęła się w 27 tyg ciąży kiedy to okazało się, że nóżki i rączki mojego maleństwa są krótsze. Różnica była ogromna w stosunku do drugiego dzieciątka bo była to ciąża bliźniacza. Lekarze nie potrafili jednoznacznie postawić diagnozy, padło hasło karłowatości, pod znakiem zapytania. Jednak oprócz skróconych kończyn córeczka miała również wygięte kości udowe ( dość bardzo), aż zdziwiło to moją gin. Wada była potwierdzana na każdym kolejnym usg. Po porodzie niestety wszystko się potwierdziło, a nawet było gorzej.Zwężona klatka piersiowa, układ żeber w kształcie gruszki, gotyckie podniebienie, ale najbardziej zwracały uwagę nóżki. Diagnoza: wrodzona łamliwość kości ( po badaniach w specjalistycznej klinice typ II lub III). Jak, dla mnie teraz z perspektywy czasu podejrzenia lekarzy co do karłowatości były nieuzasadnione bo tak nie wyglądają nogi osób z karłowatością. Może i są one lekko wygięte, ale tak bardziej normalnie, a u córeczki były wygięte BARDZO nie wiem jak to wytłumaczyć. Lekarze chyba sami nie wiedzą co mówią, albo nie mają wystarczającej wiedzy, albo nie chcą pewnych rzeczy widzieć. Bo jak to możliwe, że dziecko miało złamaną nóżkę już w życiu płodowym, a nikt tego nie zauważył to po pierwsze, a po drugie były pęknięte żebra i też nikt nic nie widział, a byłam badana, przez kilku lekarzy w tym badanie w 6D. Dlatego pytajcie,aż do znudzenia bo macie do tego prawo, a lekarz ma obowiązek informować o wszystkim. Może jakbym o tym wiedziała to byłabym ostrożniejsza bo podobno nawet ja mogłam jej nieświadomie krzywdę robić.

[Gość przerazona1]

do Iwa_J
wlasnie bylam na badaniu na ktorym lekarz po zbadaniu dziecka jest to 23tydz stwierdzil a raczej potwierdzil ze kosci udowe sa krotsze a nawet wygiete z tym ze pozostale narzady i kosci mieszcza sie w normie, ale lekarz zasugerowal wrodzona lamliwosc kosci czy mozesz mi powiedziec jak to teraz u was wyglada, jak z leczeniem itd bo jestem przerazona tym co moze byc mojemu dziecku a do porodu jeszcze daleko

[Gość Iwa_J]

Powiem tyle,że nie jest to tak straszne jak się wydaje na początku. My się leczyłyśmy w klinice w Łodzi już praktycznie od samego początku bo córeczka trafiła tam tydzień po porodzie. Po osiągnięciu wagi 2 kg (bo przyszła na świat ważąc zaledwie 1650 kg) dostała pierwszą dawkę Pomifosu leku wzmacniającego kości. Na drugiej dawce byliśmy w styczniu. Na początku bałam się jej dotknąć, ale z czasem robiłam już przy niej wszystko od zmiany pampersa po kąpiel i wcale nie było to trudne po prostu trzeba być trochę bardziej delikatnym :)

[Gość Mamciaa30]

Cześć. Ja mam dwoje dzieci z czego jeden wcześniak. Urodzony w 32tygodniu ciąży. Ale kończyny mu nie rosły i tez nóżki i rączki mial krutkie. Lekarz zdiagnozował to dopiero w 30tyg że cos nie tak. No i szybko do szpitala i w ten sam dzien cesarka. I niestety mój synus miał 28cm w 30tygodniu ciąży !!! I ważył zaledwie 1.030kg ... :-( 2,5mies w inkubatorze.

[Gość Iwa_J]

Pytanie do Mamciaa30, jaką chorobę zdiagnozowano u Pani synka po porodzie? A wcześniej nic lekarz nie zauważył?przecież robił pomiary ( myślę, że na każdej wizycie). Mam nadzieję, że już jest wszystko w porządku pozdrawiam.

[Gość On_32]

U nas Synek też, miał krótkie kości udowe na USG.
Ma już pół roku i wzrost na 75 centylu. Proszę się nie martwić na zapas :)

[Gość Asia]

Stary post Ale jestem ciekawa jak dzieciaczek sie rozwoja ? U mnie podobna sytuacja Czekamy na  badania genetyczne

[Gość Asia]

U Iwa I

[Gość MiśLubiś]

Szkoda,że wątki nie są kontynuowane po porodzie. Jestem na podobnym etapie do porodu 30 dni.. główka 3 tyg większa od wieku ciąży a nóżki 3 tyg za małe brzuszek w normie.. jeszcze to, że główka szersza w okolicy czoła :/ prowadzący nie widział problemu ale lek z IP stwierdził, że może to o czymś świadczyć ale nie musi. Wiadomo,że że załamałam i ryczę jak bóbr :( 

[Gość Ciekawa]

Chyba raczej już nikt tu nie wchodzi a przykre ze nie kończą historii 

[Kasia1982]

W dniu 29/3/2021 o 2:26 PM, Gość MiśLubiś napisał:

Szkoda,że wątki nie są kontynuowane po porodzie. Jestem na podobnym etapie do porodu 30 dni.. główka 3 tyg większa od wieku ciąży a nóżki 3 tyg za małe brzuszek w normie.. jeszcze to, że główka szersza w okolicy czoła 😕 prowadzący nie widział problemu ale lek z IP stwierdził, że może to o czymś świadczyć ale nie musi. Wiadomo,że że załamałam i ryczę jak bóbr 😞

MiśLubiś, nie załamuj się na zapas. Nic konkretnego Ci z IP nie powiedziano - czyli sam ten lek. nie był pewien. Skoro prowadzący nie widział nic złego to temu trzeba wierzyć, bo to on pomiary prowadził od początku. Zapewne będzie tak, ze dzidzia urodzi się zdrowa a takie odchylenia na USG się zdarzają b. często i jak się okazuje, dzieciaczki w większości rodzą się zdrowe. Tak wiec głowa do góry. Nie płacz - placz tu nie pomoże a może zaszkodzić - dziecko czuje Twój strach, stres i wszelki niepokój. A Ty niepotrzebnie nabawisz się depresji. Wiadomo, nie jest to łatwe, bo jak każda przyszła mama masz stresy, ja tez je miewam, ale tłumacze sobie wtedy, że skoro lekarz prowadzący akurat nie widzi czegoś niepokojącego - to tego sie trzymam. Lekarz wie co robi. Ciąża to niewątpliwie stresujący okres, bo nie widzimy co się w danym momencie z maleństwem tam w środku dzieje, ale nie dajmy się zwariować. Taka jest natura. Radziły z tym sobie nasze matki, babki itd. a wiedziały dużo mniej niż my teraz i może dzięki temu były mniej zestresowane 😉 Tak wiec spokojnie. Wycisz się. Będzie dobrze  💪❤️
poza tym, USG to urządzenia, które maja dać jakiś podglad ciąży, a jak tu fajnie napisała jedna z forumowiczek, dzieci nie są ulepione z jednej foremki, dlatego pomiary mogą się różnic. Każde dziecko ma jakąś swoją indywidualną urodę, co nie oznacza, ze jest chore 🙂 Mój ginekolog tez powtarza, ze pomiary pomiarami ale i tak dopóki dziecka do piersi nie przytulisz to nie będziesz mieć 100% pewnosci, jak będzie wyglądać. Dlatego czekaj spokojnie na rozwiązanie i nie zamartwiaj się na zapas 🙂 Trzymam mocno kciuki 🙂

[Gość Ja1990]

Jak potoczyła się Pani historia?