Nieprawidłowy PAPP-A, prawidłowy NIPT, nieprawidłowe USG połówkowe, prawidłowa amniopunkcja

[Gość Cosinus]

Cześć wszystkim rodzicom.
Ostatnio spędziłem bardzo dużo czasu na tym forum szukając jakichkolwiek informacji i po części je znalazłem. Post ten pisze aby rodzice w podobnych sytuacjach jak nasza mieli w sobie nadzieje, że jednak wszystko może się zakończyć pozytywnie.
Jak wygląda nasza sytuacja:
1) Matka 28 lat, Ojciec 29 lat.
2) Pierwsza ciąża zakończona sukcesem. 3 letnia zdrowa, pełna energii dziewczynka. Druga ciąża zakończona poronieniem w pierwszym tygodniu ciąży. No i trzecia ciąża ciągle trwająca. Aktualnie 21 tydzień.
3) Przebieg 3 ciąży:
   27 grudnia USG pierwsze USG wraz z testem PAPP-A. Wyniki :
Wyniki USG:
NT – 1.9mm,
FHR : 162 ud/min
CRL : 67.0 mm
BPD : 19.0 mm
Kość nosowa – obecna,
Przepływ na zastawce trójdzielnej: Zwykła.
Anatomia płodu – Prawidłowa.
Wyniki biochemiczne:
wolne beta-hCG 49.0 IU/l – Odpowiada 1,643 MoM
biało PAPP-A 1,060 IU/I  - Odpowiada 0,279 MoM
Ryzyka skorygowane :
Trisomia 21 – 1:134,
preeklampsja przed 34 tygodniem ciąży : 1:75,
preeklampsja przed 37 tygodniem ciąży: 1: 32,
zahamowanie wzrastania płodu przed 37 tygodniem – 1:35.

Płacz i niedowierzanie. Jak to ? Zespół Downa ?
Propozycja amniopunkcji odrzucona i wybrany test NIPT- Panorma Panel
30 grudnia wykonanie testu.
Oczekiwanie na wynik. Kto czekał na takie wyniki to wie jaki jest to cudowny czas. Najgorszemu wrogowi bym nie życzył.
17 stycznia wynik Panorama Panel: LOW RISK co oznacza, że wszystko powinno być ok. Radość i picie wódki.
10 luty USG połówkowe:
  BPD-43mm,co odpowiada 19,1tyg ciąży.

HC-159mm,co odpowiada 18,6tyg ciąży.

AC-133mm,co odpowiada 18,6tyg ciąży.

FL-25mm,co odpowiada 17,5tyg ciąży (12%).

 HL-24mm,co odpowiada 17,3tyg ciąży (10%).
Struktury wewnątrzczaszkowe: torbiele splotów naczyniówkowych
ognisko hyperechogenne w LV. 3

błądząca prawa t. podobojczykowa
Ogólnie rzecz ujmując straszne wyniki. Dziecko ma wiele markerów wskazujących na choroby genetyczne:
ARSA, zbyt krótkie kończyny, torbiele w głowie, ognisko hypoechogeniczne.
Ważna sprawa to są MARKERY. Dziecko w samo w sobie nie jest chore. ARSA nie jest wadą serca dziecka a jedynie nieprawidłowością w budowie serca. Nie jestem lekarzem więc nie będę dalej wchodził w ten temat bo się nie znam. Lekarze w Medicover Warszawa raczej wypowiadają się źle. Wszyscy raczej skłaniają się ku chorobą genetycznym takim jak Trisomia 21 i 18 i sugerują, że tylko amniopunkcja zweryfikuje i dają skierowanie do przychodni patologii ciąży w IMID (Instytut Matki i Dziecka). Przed decyzją o amniopunkcji decydujemy się na kolejne USG oraz na ECHO serca płodu u innego lekarza. Inny lekarz wyklucza zbyt krótkie kończy dziecka ale dokłada VSD. No to super. Teraz może być sytuacja, że dziecko oprócz wszystkich wcześniej wymienionych markerów ma również VSD. Przecież drugi lekarz mógł się pomylić z długością kończyć. Decydujemy się na amniopunkcje bo stres związany z niepewnością mógłby zrobić wiele więcej złego niż zwykłe wkłucie igłą w brzuch. IMID 14 luty – USG potwierdza wszystko oprócz za krótkich kończyć. Ok czyli można wykluczyć za krótkie kończyny bo jest już 2:1. Po USG lekarz szybko i sprawnie pod okiem USG przeprowadza amniopunkcje. Z relacji żony wiem, że nie ma czego się bać. To jest naprawdę bezpieczne.
Kolejny czas oczekiwania na wyniki, które zadecydują o całym twoim przyszłym życiu. Będzie dziecko chore? Co do cholery z tym testem Panorama ? Czemu pokazało małe ryzyko skoro w USG połówkowym widać takie defekty?
 Na jednej z kolejnych konsultacji z ginekologiem padło słowo MOZAIKA. Co kurde ?
Tak Mozaika jest przypadkiem, z którym testy NIPT sobie nie poradzą. Szukam w wyniku Panoramy i jak byk napisane, że podane LOW RISK nie obejmuje przypadków mozaiki. Cudownie… Czemu nikt wcześniej nie powiedział, ze to 99,99% poprawności testów NIPT nie obejmują przypadków mozaicyzmu?
 

W domu płacz no bo wszystkie znaki pokazują na chore dziecko.

23 luty wyniki Amniopunkcji – Kariotyp Prawidłowy !!

Lesson Learned:
- NIPT - Kosztuje swoje i czeka się swoje ale daje jakieś tam wyniki. Tylko czemu nikt nie mówi o mozaice i o tym, że te testy mogą wariować w takiej sytuacji. Polecam wyszukać w internecie info o przypadku gdy test NIPT pokazał LOW RISK a potem okazało się, że dziecko ma Trisomie 18.  W każdym bądź razie w naszym przypadku NIPT się nie pomylił. W większości przypadków się nie myli.. No ale jednak się myli.
- Wszystkie wady naszej małej dziewczynki to tak naprawdę nie są wady a jedynie markery. Tylko jeden lekarz : dr hab. Przemysław Kosiński sprawę przedstawił jasno- Markery to są chmury. Nie z każdej chmury pada deszcz !
- Torbiele w głowie w większości przypadków się wchłaniają. W przypadku gdy w życiu płodowym się nie wchłoną to wchłoną się w życiu poza łonem matki. Nie są ogólnie groźnie,
- ARSA nie jest wadą serca a jedynie nieprawidłową budową serca. Dziecko może mieć przez to problemy z połykaniem pokarmów stałych. Ważną informacja jest to, że my jako rodzice o tym wiemy i z taką informacja możemy iść do specjalistów.
- VSD się zrośnie lub nie ale nie jest to coś zagrażającego życiu dziecka. Można to po prostu zoperować. Tutaj ważna informacja, że mamy w Polsce światowej klasy specjalistę w Łodzi : prof. Moll. Robi cuda i taka operacja dla niego to pryszcz.
- Czemu do ch…. nie wpuszczacie ojców na te wszystkie badania ? Covid i Covid. Oboje jesteśmy potrójnie zaszczepieni i zdrowi. Chciałbym być przy żonie w tej ciężkiej sytuacji a nie czekać jak pies pod szpitalem.
- Straciliśmy nadzieje po USG połówkowym. Piszę ten post aby takiej nadziei nie tracić jednocześnie zaznaczając, że tylko amniopunkcja da wyniki zero jedynkowy. Amniopunkcja nie jest straszna i nie jest obarczona aż takim wielkim ryzykiem.
- Nasza sytuacja to Cosinus. Startuje od 1 - jest ciąża. Potem zjeżdża dwukrotnie poniżej osi X aby wyjść znowu do jedynki. Mamy nadzieję, że tam zostanie.