Ryzyko trisomii 21

[lenkaaa]

Witam, w poniedziałek miałam badania prenatalne. Mam 38 lat i problem z niedoczynnością tarczycy. Pani wykonująca badanie powiedziała, że kość nosowa widoczna, przyzierność karkowa niska, dobre przepływy i , że odmłodziła mnie tym badaniem o kilka lat. Stwierdziła, że nie ma póki co objawów do niepokoju.
W czwartek (wczoraj) miałam wizytę u ginekolog, która prowadzi moją ciążę i zaskoczyła mnie stwierdzeniem, że ryzyko jest wysokie, że zobaczymy co wydjzie z krwi. Jestem załamana, bo jedna mówi ok, a druga, że nie jest do końca ok.
Wiem, że na odległość to wróżenie z fusów, ale może któryś parametr nie jest dobry i one mi o tym nie powiedziały? Oto moje wyniki
FHR 159ud/min
dł. ciemieniowo- siedzeniowa (CRL) 64,7
NT- 1,70mm
wymiar dwuciemieniowy 20,6
obwód głowy 75,9mm
obwód brzucha- 65,2 mmm
dł. kośc udowej- 10,6 mm
płyn owodniowy w normie
kość nosowa obecna, przepływ w zastawce trójdzielnej prawidłowy
ryzyko podstawowe trysomia 21- 1:158, ryzyko skorygowane 1:769
i własnie o trysomii 21 podkreślone. Pierwsza, która robiła badania nic nie pwoiedziała, żę mam się martwić, a moja gin. że jest to niepokojące.Umieram ze zmartwienia.
proszę o pomoc

[Gość xyza]

Hej Lenka
To ryzyko co zapisalas na jakiej podstawie skalkulowane? Tylko usg wiek waga??
Napisalas ze czekasz na wyniki z krwi wiec nie wiem do czego te ryzyka dokleic. Z reguly jest brane pod uwage usg i krew razem. Tak mi sie wydaje. Nie wiem ja zawsze mialam usg i test nifty.
4 pierwsze parametry wychodzi na norme a w ktorym dokladnie tyg i dniu bylo robione usg?
Po części masz juz odp od dr ze trzeba poczekac na wynik krwi. Glowa do gory jesli obraz z usg jest dobry.

[genoludek]

Witaj Lenkaa, jestem w Twoim wieku i wyniki Twojego maleństwa wyszły lepsze niż moich maluchów Przeziernosc Krakowa dobra, moje miały po 2,4. Lekarz, który robił usg nie widział nic niepokojącego, a ginekolog prowadzący podobnie jak Twój mnie nastraszył i na amnio wysyłał. Wyniki z krwi wyszły ok i nawet genetyk nie widział powodów do zmartwienia. Niestety nasz wiek znacząco podnosi ryzyko i program komputerowy niej jest dla nas łaskawy Jeśli ryzyko trisomnii jest wyższe niż 1:300 zaleca się pogłębioną diagnostykę.

[Gość Akemi]

Moim zdaniem 2 pani dr za bardzo panikuje jeżeli wszystkie wymiary,pomiary i wskaźniki dziecka są ok.Sam wiek nie obliguje do tego że kobieta ma mieć dziecko z ZD.Uwazam że nie masz się co martwić i robić dodatkowych badań.Z testu PAppa mogą ci wyjść cuda z racji wieku a to są tylko kolejne statystyki.Pewnosc daje amniopunkcja,która z kolei niesie duże ryzyko utraty dziecka.
Powiem ci,że ją mam wyliczone ryzyko takie samo a mam 32 lata.

[Gość Akemi]

Pisząc o ryzyku miałam na myśli to skorygowane.Bo tak naprawdę to powinno się brać pod uwagę.Masz spore że względu na wiek (1:158) ale dzięki dobrym wynikom dziecka to prawdopodobieństwo jest znacznie, znacznie niższe.Tak tłumaczył mi mój gin.

[lenkaaa]

Dzięki za pocieszenia, trochę mnie to uspokoiło. Pozostaje czekać i być dobrej myśli. Dam znać, co i jak.
Pozdrawiam

[lenkaaa]

A prenatalne robiłam w 12 tyg i 6 dniu

[lenkaaa]

Akemi- a skoro masz ywliczone takie samo ryzyko, jak ja, to czy gin. kazał Ci robić dalsze badania? U mnie stwierdziła (ta 2, co mnie prowadzi), że jest to niepokojący wynik i wcześniej odsyłano na dalsze, teraz czekamy na krew. Siedzę i myślę, nie rozumiem, bo wg mnie ryzyko po usg (fakt, tylko usg) spadło. Ech..oszaleję z zamartwiania się.....

[Gość Caro84]

Ja mam 33 lata i ryzyko wyliczone wyszło mi dużo gorsze niż u Ciebie. Lekarz swierdzil, ze nawet nie warto robić pappa bo to nic nie zmieni.
Zrobiłam badanie Nifty i okazało się, ze będę miała zdrowa córkę także nie ma się co martwić na zapas. Wiem, ze ciężko jest się uspokoić w takiej sytuacji bo sama miesiąc temu przeżywałam koszmar.
Moja koleżanka urodziła mając 43 lata. Lekarze straszyli ja, ze dziecko będzie chore i ze względu na wiek dostała skierowanie na amniopunkcje pomimo, ze wszystkie wyniki miała w normie (obecna kość nosowa, niskie nt). Nie zdecydowała się na amnio ( podziwiam jej stalowe nerwy ;)) i urodziła zdrowa córkę, która teraz ma 5 lat. A takich historii w necie jest mnóstwo także głowa do góry i spokojnie poczekaj na wynik z krwi.

[ola2710]

Ja mam 32 lata, miałam robione papa i usg chyba w 13 tc. Jeden z najgorszych dni w moim życiu z powodu tych badan-lekarz,który robił mi usg, po analizie badań z krwi i samym usg stwierdził, że wszystko w porządku i powiedział mi tylko,żebym umowila sie na połówkowe w recepcji. Tak zrobilam. Kilka dni później miałam wizytę u mojego gina,a ten odczytał hieroglify tamtego lekarza od usg -ze zaleca konsultację genetyczną, w razie potrzeby amniopunkcję...i w ogole ogóle ze istnieje ryzyko trisomii 13...ryczałam cała noc, następnego dnia wybrałam się na prywatną konsultację do Wrocławia (miałam umówiona już taką darmową,ale wszystko działo się przed świętami, więc wiedziałam,że prędzej zwariuję niż się doczekam na tę darmową wizytę 29.12..). Po obu konsultacjach dostałam informację,że ryzyko 1:4000 i 1:3000 (podstawowe i skorygowane) są małymi ryzykami, większe jest ryzyko badań inwazyjnych...

I teraz-nie chcialabym,zeby mnie ktoś źle zrozumiał, bo te badania są na pewno w pewnym stopniu potrzebne. Ale mam wrażenie,że przez te głupie statystyki lekarze chcą się czuć bezpieczniej (bo kierowałem przecież na badania,było widać w cyferkach ryzyko),a kobiety się stresują w wielu przypadkach niepotrzebnie...
Mam sama jeszcze 2 koleżanki,które przeżyły przez to niefajne "chwile"-Bo np wolne bHcg wyszło gorzej i klops...a dzieci jak najbardziej zdrowe...

I Wam też takich "pomyłek" życzę- a w związku z tym zdrowych dzieci:) szkoda tylko,że stres..

[lenkaaa]

Dużo czytam ostatnio i faktycznie dochodzę do wniosku, że te badania są bez sensu. Gdybym poszła na zwykłe usg usłyszałabym, że przyzierność w normie, kość nosowa widoczna i spałabym spokojnie, a tak...Nie liczę na dobre wyniki z krwi , bo biorę luteinę i euthyrox (wyczytałam, że to zaburza wyniki). Dużo osób pisze, że bardziej wiarygodny jest obraz usg niż wyniki krwi i tego muszę się trzymać.

[Gość Akemi]

Mi lekarz powiedział że wyniki są naprawdę dobre i nie ma się czym martwić.Nie widział wskazań do jakiejś dalszej diagnostyki.Powiedział że jeśli bardzo chce to mogę zrobić,ale on nie ma się do czego przyczepić.Dodam że moja przezorność wynosiła 2,5 więc na granicy normy.Zmartwilo mnie to i wierciłam mu dziurę w brzuchu.Na wizycie połówkowej zrobił mi bardzo dokładne USG i sprawdził wszystko co sprawdzić można i powiedział że z tego co on widzi to dziecko jest zdrowe i naprawdę nie ma się do czego przyczepić.Wiadomo że czasem wychodzą jakieś rzeczy po porodzie,ale jeśli nawet coś takiego miałoby się pojawić to nie będzie to nic poważnego co mogłoby zagrozić życiu dziecka.

[lenkaaa]

Dzięki Akemi naprawdę podniosłaś mnie na duchu. Nie wiem, czy dobrze wybrałam lekarza, zamiast podtrzymywać mnie na duchu, to mnie dołuje....W 1. ciąży miałam super gin, który zawsze dodawał mi otuchy, jak leżałam na podtrzymaniu 3 miesiące. gdyby nie to, że muszę mieć też endokrynologa, to wybrałabym inaczej. Na kiedy masz termin?

[Gość Akemi]

Ja też muszę być pod kontrolą endokrynologa i z mojego gina nie zrezygnowałam.Wole mieć dobrego gina i dobrą endokrynolog niż kiepskie "2w1".Wychodzę z założenia że jak ktoś jest od wszystkiego to jest od niczego,a raczej do niczego.U nas też jest gin ze specjalizacją endo ale wiem że jest kiepska.Wole się pomęczyć (bo wiadomo podwójne badania i wizyty)ale do opieki nie mogę się przyczepić.Ciąża to nie czas na nerwy o wątpliwości,bo lekarz niekompetentny,albo nie wyjaśnia wszystkiego jak trzeba.
Co do terminu mam na koniec maja.Teraz jestem w 22 tyg.

[Gość Akemi]

Lenkaaa co tam u ciebie?Jak tam sprawy się mają?Zdecydowałaś się na zmianę lekarza?robiłaś jakieś dodatkowe badania?

[Gość annabel]

Witam ,
Chciałabym podzielić się moją historią i być może to wydarzenie będzie kiedyś dodawało otuchy dla kobiety w podobnej sytuacji co moja.
Druga ciąża była nieoczekiwana wyniki z badań prenetalnych niedobre z podwyższonym ryzykiem zmian chromosomalnych .Przezierność karkowa 2,53 w 13 tyg. Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:159 skorygowane 1:127 krew to już była wiadomość dla mnie przerażająca ryzyko 1:9 !test beta i Papp-A.. BYŁAM w wielkim szoku zwłaszcza ,że z pierwszym synem wyniki były bardzo dobre gdzie trisomia 21 wyniosłą 1:3035 a z drugim dzieckiem takie fatalne wyniki. Byłam przeziębiona i często bolała mnie żołądek z drugim dzieckiem. Miałam rtg zęba ale w fartuchu .Z pierwszym dzieckiem nie chorowałam na nic i byłam w świetnym nastroju przez cały okres ciąży. Zostałam skierowana na aminopunkcję ...w nocy obudziłam się z atakiem paniki trwało to 5 min..bałam się powrotu nerwicy na którą chorowałam 11 lat temu. Rodzina znajomi wszyscy wierzyli , że będzie dobrze .Pobranie płynu nic nie bolało najgorsze było czekanie czekałam 2 tyg na wyniki pani zadzwoniła byłą w domu ...Ma PANI ZDROWEGO CHŁOPCA!!!płakałam przez telefon 5 minut. Dziewczyny to był ciężki czas to czekanie jest najgorsze nigdy się nie poddawajcie i wierzcie, że będzie dobrze.Nie traćcie nadziei.

[Pa_ulina]

~Akemi

Pewnosc daje amniopunkcja,która z kolei niesie duże ryzyko utraty dziecka.

Amniopunkcja nie niesie dużego ryzyka utraty dziecka, przestańcie się wzajemnie straszyć! Czasami groźniejsze dla ciąży będzie czekanie pół roku w stresie, czy urodzi się zdrowe dziecko lub czy w ogóle się urodzi. Na amniopunkcję kieruje się kobiety z ryzykiem od 1:300, bo właśnie takie jest teoretyczne ryzyko powikłań po amniopunkcji. Praktyczne jest znacznie mniejsze, w miejscach gdzie jest wykonywana można uzyskać informacje o ilości powikłań po zabiegu.

[Gość Witam pomóżcie]

Witam pomóżcie test papa wyszedł 1.440 .   Długość ciemierniowa 54/12  przesiernoac karkun1. 8 /55  ma. Lat 32 żona  lekarz nasntak zestresowal że masaka i oszalejemy 

[Gość Mama K.]

Drogie Mamusie!
Postanowiłam podzielić się z Wami moją historią.
Trafiłam na to forum ponad 2 tygodnie temu, cała w nerwach i łzach. Mam 37 lat i jestem w trzeciej ciąży. Z racji wieku dostałam skierowanie na badania prenatalne. USG prawidłowe i jeszcze badania z krwi. Po tygodniu (w sobotę) zadzwonił do mnie kierownik przychodni, w której miałam robione badania (jak się okazało konsultuje on tylko trudne przypadki) i opowiadał mi o ryzykach, że podstawowe w trisomni 21 wyniosło u mnie 1:169, a skorygowane 1:10. Wyjaśnił, że chodzi tu o ZD i mam trzy możliwości: 1. nic dalej z tym nie robić, 2. zrobić amniopunkcję, 3. zrobić badania np. NIFTY za ok 2.000 zł
Przyznam wam, że dopiero jak się rozłączyłam, to po chwili zaczął mnie ogarniać niepokój i zaczęłam szukać więcej informacji. Postanowiłam poczekać na wyniki wysłane do mnie pocztą i okazało się, że były nieco bardziej optymistyczne, bo 1:13. I pomyślcie teraz, jak usłyszycie, że ktoś ma ok 8% szans na przeżycie, uznacie, że szanse są właściwie znikome. Jeżeli natomiast usłyszycie, że jest 8% szans na to, że Wasze dziecko urodzi się chore, te 8% wydaje się niebotycznym ryzykiem.
Zdecydowałam się na testy genetyczne. Oczywiście w moim mieście mogliby mi je wykonać, ale wcześniej trzeba je zamówić, ponieważ nie mają takich na stanie, ale pojawił mi się inny problem. Okazało się, że dużym problemem dla mojego lekarza prowadzącego było wypisanie skierowania na testy Harmony, bo jak twierdził on na nic mnie nie kieruje, a te badania to jest tylko i wyłącznie moja sprawa czy je zrobię czy nie. Dodam tylko, że chodzę do niego prywatnie! Miałam możliwość jeszcze zrobić testy Sanco, ale w tym stresie bałam się, że wybiorę niewłaściwą opcję tych testów, więc pojechałam ponad 100 km do przychodni, w której robiłam PAPPA. Dziś dostałam telefon, że czekamy na zdrowego chłopca!
Poniżej w postach wielu bardziej i mniej zestresowanych, bardziej lub mniej poinformowanych i bardziej lub mniej racjonalnie oceniających ich sytuację przyszłych mam (a o racjonalność w takich sytuacjach uwierzcie mi jest trudno), przeczytacie, że PAPPA są takie a takie, że statystyka, że duża kasa i jeszcze większe nerwy.
Oj tak, nerwy, jak już czytasz, że ktoś panikuje przy ryzyku 1:66, a Ty masz 1:13, są naprawdę ogromne. Czytałam, również na innych forach wpisy kobiet, że np. 1:150 jest wysokie, ale naprawdę poważnie robi się jak jest 1:10 czy 1:20. Boisz się o wszystko, a najbardziej o jakość życia Twojego dziecka, na ile będziesz mu w stanie zapewnić jak najlepsze warunki, i setki innych podobnych obaw.
Jeżeli któraś z was jest w podobnej sytuacji, mam nadzieję, że mój post nieco podniesie was na duchu. Tego szukałam w Internetach, jak sama byłam w rozpaczy. Wpisów kobiet w podobnej sytuacji do mojej i mimo to dobrych wyników. Wyobraź więc sobie grupę 100 lub 130 kobiet i wśród nich 10 urodzi dziecko chore, a pozostałe urodzą dzieci zdrowe. Więc szansa, że będziesz w tej większej grupie matek ze zdrowymi dziećmi jest nadal spora!
Nie jestem przeciwnikiem badań prenatalnych i tych testów PAPPA, bo jak poczytałam są one walidowane raz w roku, a lekarze je wykonujący mają odnawiane certyfikaty do ich przeprowadzania. Macie natomiast szansę poczytać z czym możecie się mierzyć i nieco oswoić z tą myślą. Bałam się, całe dwa tygodnie niepewności, ale z upływem czasu jakimś cudem odzyskiwałam spokój i taki balans.
Z czym się natomiast nie mogę zgodzić to fakt, iż nasze Państwo refunduje Amniopunkcję, która jednak niesie ze sobą ryzyko dla dziecka, zamiast testów genetycznych typu NIFTY, Harmony Sanco, czy inne. Myślę, że dobrym rozwiązaniem byłaby chociaż częściowa ich refundacja - cena Amniopunkcji jak dzisiaj sprawdzałam 1.300-2.000 zł, a ww. testy 2.000 zł - nie byłoby to bezpieczniejsze dla naszych dzieci?!
Czekam jeszcze na kolejne badania, ale jestem już o wiele spokojniejsza, co z pewnością lepiej posłuży maluszkowi. Życzę Wam i Waszym dzieciom dużo zdrowia. Proszę trzymajcie też kciuki za nas.

[Gość Natka]

Oczywiście trzymam za Ciebie kciuki z całych sił! Dobrze to ujęłaś. Ja tez nie rozumiem tego podejścia. Sama robiłąm badania prenatalne Veragene – nieinwazyjne, z krwi. Musiałam zapłacić, ale wole taką formę niż narażanie dziecka.

[Gość M-ja]

Dziewczyny, nie ufajcie bezgranicznie testowi pappa. Tydzień temu wynik tego testu zawalił cały mój świat. Nie zdecydowałam się na amniopunkcję. Zrobiłam nifty pro. Żaden lekarz mi tego nie zalecił ani nawet nie powiedział jakie mam opcje. Tylko dzięki koleżankom i podobnym historia. Już mam wynik. Zdrowa córeczka. To najszczęśliwszy dzień mojego życia. Test pappa to jakaś loteria i nieporozumienie. 

[Gość M-ja]

Dodam jeszcze ku pokrzepieniu innych szukających, że miałam ryzyko trisomii 21 1:22.