NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ - choroba genetyczna

[jbio]

WITAJCIE MAMY.
Chciałam się dowiedzieć czy , któraś z Was miała styczność z kimś kto jest chory na nerwiakowłókniakowatość? NH1...

Moja córka ma obecnie 3 lata i 9 m-cy.
Kiedy się urodziła zauważyłam na jej ciałku kilka dużych plam o kolorze CAFFEE O LE...
Nie zwróciłam na to uwagi, dopiero moja pediatra prosiła żeby pójść z tym do neurologa.
Panika w oczach, ale co, poszliśmy prywatnie, nie chcieliśmy czekać nie wiadomo ile na wizytę.

Pani doktor obejrzała Maję i stwierdziła, że te plamy to pierwszy sygnał właśnie NH1.
Kazała zrobić usg brzuszka i głowy-wtedy u 3 m-cznej Maji.
Kolejne nerwy, ale co zrobić.
Na szczęście na usg czysto.

Kiedy mała miała 8 m-cy wyprowadziliśmy się do I|rlandii i pierwsze co to do lekarza i skierowanie do genetyka.
Diagnoza ta sama NH1.

Choroba ta w najskromniejszym wydaniu to właśnie te plamy.
Jednak polega ona na wewnętrznym bądź zewnętrznym powstawaniu guzów rakowych.

Na szczęście jeśli nic więcej poza plamami się nie dzieje, jest szansa na to,że już nie będzie się działo.
Maja rozwija się prawidłowo pod każdym względem.
Muszę jednak ją obserwować, sprawdzać czy czasem wszystko jest normalnie, czy np nie obija się o przedmioty, lub widzi jak w tunelu-mogą to być oznaki guza w mózgu odpowiedzialnego za część oczną.
Sprawdzać kręgosłup czy się nie krzywi-bo guz może się tam usadowić.
Czyli ciągła obserwacja, ale bez paniki...

Nie wiem czy oglądałyście kiedyś na TLC program o bąblowym człowieku- to jest najgorsza postać NH1.

Czy słyszeliście kiedyś o tej chorobie, bądź kimś chorym?

[Aneczka23]

Witam:)
Moja córka ma prawie trzy latka( skaczy w marcu),jest ciagle na podejzeniu NH1 i jak narazie jedni lekarze mowia ze to jest to inni ze niekoniecznie.moja ma duza plame na lewej raczce, dwie na plecach w okolicy ledzwiowej i jedna mala na brzuszku.u nas jest duzo innych chorob,Wiki cierpi na padaczke lekooporna,wade wzroku,ma guzki\wezly na szyi po obu stronach ktore raz rosnal raz maleja od urodzenia,cierpi na wzmozone napiecie miesniowe,kregoslup ma krzywy,kosci nozek tez,niedoczynnosci tarczycy,astme oskrzelowa i wiele innych posrednich chorob. do genetykow jedziemy dopiero w styczniu.
U nas jest ten problem ze starszy syn ma praktycznie te same choroby co Wiki( on ma kilka wiecej) ale plam nie ma,dlatego mamy problem z ich zdiagnozowaniem.

[jbio]

hej Aneczka. Bardzo się cieszę,że się odezwałaś.

Bardzo mi przykro, że i Twoją rodzinę a szczególnie dzieci trapią różne choroby.

Wczoraj czytałam jakieś gazeta forum, o NF1 i były rózniaste tematy.
Co mnie zdziwiło, to , to,że dzieci z NF1 mają jakiś określony typ urody , który absolutnie nie pasuje do mojej Maji.
Np. duża głowa, duże oczy szeroko rozstawione, te 2 to typowe.
Inne to ciemna karnacja-co akurat Maja ma , ale jej starsza siostra też a mój M jak ciemnoskóry wygląda, więc to po tatusiu.
Gorsze to szpotawość stóp, krzywe, krótkie nóżki i.t.d.

Ja zaczęłam się ostatnimi dniami z lekka martwić, gdyż Maja zaczęła gorzej słyszeć, i od m-ca śpi z otwartą buzią nie oddychając nosem.

Muszę więc zadzwonić do naszego genetyka i podpytać czy to ma jakiś związek z NF1.
W ogóle to jak na razie nic się nie działo do teraz-ale może to teraz to też nic...

Czyli u nas poza plamami nie ma nic. Badanie genetyczne nic nie potwierdziło, stąd wysnuli wniosek, że ona pierwsza jest nosicielem genu.

Tyle o nas.

Jak Ty sobie radzisz, jak dzieci przechodzą te choroby?
Masz jakieś wsparcie rodziny, przyjaciół?
Rozumiem, że na razie nie mieliście żadnych badań genetycznych ani spotkania z genetykiem.
Jestem ciekawa co też Ci powiedzą.

A w rodzinie ktoś kiedyś miał jakieś plamki, czy guzki?( Maja ma około 20 plamek z czego 5 większych)

Pozdrawiam. Aśka.

[Aneczka23]

Wiez jakos musimy sobie radzic,my wiekszosc zycia spedzamy w szpitalach,ciagle wychodza nam nowe choroby i nikt nie ukrywa przed nami ze moze byc gorzej.wiele juz przeszlismy i wiem ze nigdy sie nie poddam.moje maluchy tez nie wygladaja na az tak chore dzieci.jak ktos nas nie zna to nigdy by sie nie skapnal ze sa chorzy.Moj syn mial tylko badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy jakies trzy lata temu bo tez mielismy podejzenie tej choroby.Wiki przeszla wylew i niedotlenienie okoloporodowe jak sie urodzila przez dwa lata zycia bardzo intensywnie ja rehabilitowalismy wkacy sie udalo i jest samodzielna teraz oboje maja rehabilitacjie ze wzgledy na miesnie ale juz nie mamy takiej intensywnej.

U Wiki NF1 zaczeto podejzewac jakos w styczniu,nasz neurolog zaczal kojazyc te plamy i objawy wlasnie z ta choroba.konsultowalismy to z wieloma lekarzami i oni radza zeby z genetycznymi badaniami czekac az mala skaczy cztery-piec lat,inni ze to na 100% jest wlasnie NF1 i genetyczne nie sa potrzebne do diagnozy.kilku lekarzy powiedzialo nam ze Wiki i starszy syn maja praktycznie te same choroby i trzeba im zrobic badania genetyczne ale w kierunku wspolnej choroby genetycznej.
Narazie czekamy do tego stycznia i zobaczymy co bedzie dalej.
Powiem ci ze poprostu chcialabym wiedziec z jaka choroba walczymy niewazne juz jaka ona jest i jak sie nazywa bo ta bezsilnosc jest gorsza dla mnie niz prawda nawet najgorsza:(

Wielu znajomych odwrocilo sie odnas,wlasnie przez choroby dzieci.wiez my bardzo duzo lezymy w szpitalach i wlasnie z tamtad poznalam bardzo wielu rodzicow ktorzy przezywaja to co my(raz w mniejszym raz w wiekszym stopniu) ale rozmowy i samo przebywanie razem przez te kilka-kilkanascie dni na tej samej sali szpitalnej bardzo zbliza.z wieloma mamami utrzymuje ciagle kontakt pomimo ze mieszkamy w roznych miastach(z kilkoma czesto spotykamy sie ponownie w szpitalach),mam forum gdzie sa takze mamy ktorych dzieci maja te same lub podobne choroby,gdzie sie wspieramy w roznych rzeczach i sprawach.

A jak u Was?

[jbio]

Ponieważ u nas ta choroba nie daje się jeszcze mocno we znaki, praktycznie jakby jej nie było, również nikt nie widzi, że z Mają coś może być nie tak.
Moja starsza przyjaciółka wie i jej córka , też Mama dwójki dzieci :)
Emilly mnie bardzo wspiera, jak jej mówię o moich podejrzeniach się złości na mnie, że świruję bo Maji nic nie jest i nigdy nic nie będzie-kocha moje obie jak swoje wnuczki.

Mojej rodzince staram się nie mówić za wiele , bo za bardzo babcia by przeżywała, moja siostra także.Wiedzą tylko, że Maja to dziadostwo ma .

Dziwi mnie to, że u Was tak ciężko lekarzom to zdiagnozować. Pediatra Maji od razu zwróciła na to uwagę stąd nasze dalsze działania w tym kierunku.

Jak Twoje dzieci to znoszą, co mówią jak reagują, jak im to tłumaczycie?
W końcu udało mi się kogoś spotkać , kto ma do czynienia z NF1 stąd te moje pytania.
Czy jest jakieś inne forum , ale normalne o NF1?

Buziaki od wirtualnej ciotki dla dzieci!
3maj się mamuśka.

[Aneczka23]

Dziekuje dzieci ucałowane:) Ty takze swoje ucaluj:)

U nas jest trudno jesli wogule chodzi o diagnoze wszelkich chorob:( jesli chodzi o NF1 to u nas mowia ze tylko w Gdansku robia takie badania i oni zajmuja sie szczegolwoa diagnoza tej choroby i genetycy opieraja sie na informacjiach z tamtego osrodka.jesli chodzi o leczenie to wiem ze jest wiele szpitali i klinik ktore sie tym zajmuja jak jest potrzeba. u nas mowia ze samo badania genetyczne w jej kierunku sa bardzo drogie dlatego lekarze czekaja jak najdluzej z tym badaniem.ale jaka jest prawda mam nadzieje ze dowiem sie w styczniu w poradni genetycznej.

Wiez moje dzieci nie znaja innego zycia( codzienne inhalacjie,branie tony lekow,zastrzyki,szpitale itd.) dla nich to normalnosc,od ich urodzenia tak jest wiec choc dla mnie to bardzo bolesne oni nie znaja takiego "normalnego"zycia:( W roznych szpitalach bardzo dobrze nas znaja i jak tylko wchodzimy na ktorys oddzial to dla nich sa tam "ciocie" i "wujkowie".

O NF1 bardzo duzo czytałam na poczatku jak sie tylko dowiedzielismy o niej a teraz staram sie nie zwariowac i za duzo nie czytac,nawet tak mi radzila jedna mama z ktora lezalam w szpitalu i jej syn tez ma ta chorobe.

Na PARETING raczej nie spotkalam sie z podobnym forum.
a jak wyglada u was leczenie i diagnoza NF1?
a twoj maz jak przyjal wiadomosc o chorobie?

[Gość iszmaona]

jbio nie iwedziałam, bo i skąd miałam wiedzieć, tak sobie rozmawiamy na rożne filozoficzno-religijne tematy a o dzieciach mało co piszemy.

dziewczyny jestescie dzielne i wielkie. Trzymam kciuki za Wasze dzieci, zeby nic złego sie nie działo a choroba istniała jedynie na papierze.

[jbio]

ISZAMONA dziękuję. Wiesz ja nie za bardzo się chwalę że mam chore dziecko.
Staram się sama o tym nie myśleć, choć się nie da, ale forum nowelizacji na którym piszemy nie jest miejscem na pisanie o Maji chorobie.
Powiem Ci jednak, że czasem mam ochotę całemu światu wykrzyczeć, Maja jest chora, pomóżcie, niech to zniknie itd.
To niestety nic nie da, ale potrzeba wyżalenia się czasem jest wielka.
Wczoraj jak spała to słuchałam czy oddycha przez nos, czy znów przez usta.
Dla niektórych to pewnie śmieszne by było, czy będzie dla mnie istotne.
Tak bardzo nie chcę schizować...
Mam nadzieję, że zostaniemy na tych plamach.
Zobaczę co jutro powie lekarz rodzinny, jak będzie kazał jechać do genetyka, pojedziemy od razu jak się da.

ANECZKA moje też ucałowane:)
Mój mąż był zszokowany i płakał razem ze mną, ale co zrobić, oswoiliśmy się z tym faktem i obserwujemy, bo nic innego nie możemy zrobić.

Jestem jednak zdziwiona, że lekarze mają trudności z rozpoznaniem chorób. Dla mnie Polska to raj idealnych lekarzy , którzy wiedzą co w trawie piszczy.

Tutaj w Irlandii mam wrażenie, że lekarze zatrzymali się na poziomie podstawowym, skoro z antybiotyków dają albo penicyline albo amonicykline czy jakoś tak.

Jednak ten genetyk z Belfastu wydaje się być doświadczonym lekarzem w kwestii NF1.
I do tego normalny ludzki lekarz, mający podejście do dzieci.
Od razu pobrana była krew na badania, które w sumie nie wykazały 100% NF, jednak plamy to pierwszy objaw więc stwierdzone jest.
Wyszło też na to, że mogło być coś w rodzinie męża, ale x lat temu.
Najprawdopodniej Maja sama wyprodukowała ten gen, ale wcześniej gdzieś musiało już być coś stuknięte...

Twoje dzieci Aniu są niesamowite.
Rozumiem, że nie znają innego życia, ale są niesamowicie dzielne.
Całe życie w szpitalach.
Szkoda też , że znajomi sie odwrócili, co za znieczulica.

Dobrze też , że poznaliście nowych , którzy Was wspierają.
Pytałam o inne forum, bo wiem, że jest jakieś stowarzyszenie ALBA z Bydgoszczy, chciałam się tam zarejestrować ale jakoś nie mogę się dołączyć.

Aneczka trzymaj się i pisz, w razie co :)

[Gość curry]

jbio, kurcze, kochana... ja Ci się wcale nie dziwię, że siedzisz przy łóżku i słuchach. To wcale nie jest schizowanie, po prostu się martwisz. Twojej potrzebie wykrzyczenia tez wcale się nie dziwię. Miałam to samo jak mój tata chorował. Ale najważniejsze to walczyć...

Aneczka, zuch dziewczyna z Ciebie!

[Gość iszmaona]

aśka 79

Wczoraj jak spała to słuchałam czy oddycha przez nos, czy znów przez usta.
Dla niektórych to pewnie śmieszne by było, czy będzie dla mnie istotne.

śmieszne? na pewno nie. zrozumiałe - tak. Sama robiłabym tak samo.

Jestem z wami mysłami i zaciskam mocno kciuki za jutrzejszą wizytę.

[jbio]

Kurcze dziewczyny dzięki za wsparcie.
Nie wiem czy miałyście okazje patrzeć co to jest NF1, jeśli tak , to mogłyście być przerażone, jak ja za pierwszym razem.
Kiedyś na TLC były różne programy o różnych chorobach. No i pokazali raz mężczyznę z 90 kg...
Jedną nogę miał ujętą a tą drugą zajął guz, no wyglądało to katastroficznie.
Nikt nie chciał się podjąc operacji, aż jakiś lekarz się zdecydował.
Mężczyzna ją przeżył, pozbył się badziewia i życzę mu aby nie wróciło.

To akurat był skrajny przypadek ale pozostawia w świadomości, że jednak coś kiedyś może się stać.

ALe ten mój cukierek nie może chorować aż tak :)

[Gość iszmaona]

zdecydowanie na chorą nie wygląda :) śliczne masz córy

[jbio]

iszmaona

zdecydowanie na chorą nie wygląda :) śliczne masz córy

Dziękuję , chociaż coś mi w życiu wyszło :)
Mężowi jeszcze włosy :)

[jbio]

Byłam wczoraj z Mają u rodzinnego lekarza z moimi obawami.
Zbadała uszka- lekko za dużo wydzieliny się zgromadziło stąd może gorzej słyszeć.
Dostaliśmy krople na oczyszczenie. Jak to nie pomoże to do specjalisty, i zobaczymy co dalej.
Z tym spaniem z otwartą buzią może być dlatego, że ma za duże migdałki- o czym nikt nigdy nie mówił.
Także wyszłam o 100 kg lżejsza ze stresu :)

Ale wieczorem Maja dostała 39 stopni gorączki, i tak się męczy do teraz.
Ciekawe skąd to badziewie znów się przypałętało...

[Aneczka23]

Witam:) U nas strasznie cały dzień pada snieg:) ślicznie to wyglada-(jak patrzy sie przez okno:) ).
Goraczka odpuściła? a tak pozatym córeczki superanckie! i bardzo do siebie podobne:)

Wiez ja tez nieraz schizuje jesli chodzi o dzieci... np. ostatnio jak u starszego okazalo sie ze cierpi takze na bradykardie(zbyt wolno serce bije) to kilka pierwszych nocy po diagnozie siedzialam cale noce i patrzyłam czy rowno oddycha itd. az wkacu poukladalam sobie w glowie ze to kolejna choroba i musze do niej przywyknac...

Moja Wiki zaczeła od wczoraj mocniej zezowac,rozmawialam z lekarzem i w tygodniu mamy sie zglosic do okulisty na badanie dna oka...
W Polsce jest pelno lekarzy ale tak naprawde polowa z nich jest dobra na katarek u dziecka i to raz w roku zeby sie nie przemeczali:(

[Gość grazka255]

Cześć dziewczyny, co u Waszych dzieciaków? Mój 4-miesięczny synek ma podejrzenie tej choroby, dużo plam i na razie nic więcej. Czekamy na wyniki badań genetycznych.

[Gość kika555]

I co wyszlo na tych badaniach genetycznych??moj synek tez ma sporo plam i rozwazamy badania

[Gość olaolo]

choroba z wiekiem bedzie sie rozwijac wyjda guzki na ciele raz do roku przedwietlenie calego ciala gdyz te guzki moga bys w srodku wywolac guza glowie choroba nieuleczalna od 5plam juz jest chora z wiekiem wyjdzie jej wiecej

[Gość nf1 nf1]

hej też zmagam się z tą chorobą praktycznie od urodzenia aczkolwiek w wieku 14 lat dowiedziałam się , że to właśnie to mam dwoje dzieci córcia zdrowa syn ma to samo co ja mam może z 10-15 plamek na ciele za to całą masę guzków najbardziej wysypało mnie w ciąży co jakiś czas robię rezonans magnetyczny głowy i badam wzrok i też usłyszałam no cóż trzeba z tym zyć lepsza historia to taka , ze kiedy poszłam do specjalisty ( tak mi się przynajmniej wydawało) chirurg - onkolog właśnie z tą chorobą pan patrząc na moje ciało oblepione guzkami zapytał mnie co to za choroba stwierdziłam , że w tym momencie nie mam już o czym rozmawiać z tym pseudo specjalistą my chorzy wiemy więcej na temat swojej choroby niż wszyscy lekarze razem wzięci a i tak też czytałam na temat prowadzonych badań na temat leku na tą chorobę czytałam też , ze robią doświadczenia na myszach i ponoć u myszki chorej na nf1 guzki się wchłaniały i nie wyskakiwały nowe bo u mnie to co róż coś wyskakuje nawet wiem kiedy bo na kilka dni przed pojawieniem się guzka boli mnie i kłuje w tym miejscu

[Wywijaska]

Nf1 nf1, właśnie to jest u nas to że przysłowiowo jeden na milion lekarzy jest na tyle kompetentnych, żeby pacjent nie czuł się od niego bardziej zorientowany w swojej chorobie od takiego pseudo specjalisty. I nie jest to jakieś tam narzekanie, tylko szczera prawda. Życzę Ci, żeby te prowadzone badania dały w efekcie lek, który mógłby pomóc Tobie i synkowi. Pozdrawiam serdecznie

[lenka2]

Mój 4 letni synek również ma nf. Dużo plam caffe od urodzenia. Podejrzenie nf od 5 mc. Guz mózgu zdiagnozowany w 16 mc. W 19 mc operacja usunięcia. Padaczka. Obniżone napiecie mięśniowe. Zaburzenia w zakresie mowy i uwagi. Obecnie dochodzimy do siebie i doganiamy rówieśników.

[Gość Sandy1]

Witam
Czy ktoś jeszcze wchodzi na to forum? Moj 10 synek ma ok 20 plam caffe late, w sierpniu mamy wizyte w poradni genetycznej. Moze mi ktos powiedziec jak wygląda badanie???

[misel]

witam dziewczyny, jestem tu nowa i w temacie tej choroby jestem kompletnie zielona. U 8 miesięcznej córki zauważyłam plamy na czole, są drobne i płaskie i wydaje mi się że właśnie w kolorze kawy z mlekiem. Jeszcze nie konsultowałam tego z lekarzem. Mam do was pytanie czy na usg mózgowia byłoby coś niepokojącego, bo moja córka miała w 3 miesiący życia i było wszystko ok, lekarz pediatra nam zlecił to badanie zze względu na szybki wzrost główki, a czytam, że przy tej chorobie to idzie w parze. Powiedzcie mi jakie mogę zrobić badania w tym kierunku, czy zwykła morfologia wykaże jakieś nieprawidłowości? na co mam zwrócić uwagę w rozwoju mojej córki, w tej chwili wydaje mi się że rozwija się prawidłowo, chociaż jeszcze sama nie siedzi i nie raczkuje. pozdrawiam i proszę o pomoc

[Gość Asiagggg]

Witam. Czy polecacie jakiegos dobrego neurolga zajmujacego sie ta choroba ? Najlepiej na terenie Krakowa badz Katowic ? ( chodzi mi o lekarza dla doroslych ).

[Gość Ewa 35]

Witam chętnie nawiąże kontakt z mamami dzieci chorych na nf1 ponieważ mam córki chore.Choroba jest już potwierdzoną przez genetyka i jesteśmy już po rezonansie który ujawnił guzki w głowie obu córek a jak by tego było mało to młodsza malformacje zylna lewej stopy i powiększone węzły chłonne ataki duszności w nocy które zawsze kończą się wizytą na pogotowiu ostatnio młodsza córka wcale nie chce jeść stała sie nerwowa nie ma ochoty na zabawy czesto płacze i goraczkuje.Za to starsza ma problemy w szkole z nauką i wymową po za tym stała sie nerwowa i agresywna a ja nie mam pojęcia czy to ma związek z chorobą.Za miesiąc jedziemy na kolejne badania i mam nadzieję że coś się wyjaśni.Chętnie nawiąże kontakt z mamami dzieci chorych na nf1.