Choroby genetyczne.

[jbio]

WITAJCIE MAMY.
Chciałam się dowiedzieć czy , któraś z Was miała styczność z kimś kto jest chory na nerwiakowłókniakowatość? NH1...

Moja córka ma obecnie 3 lata i 9 m-cy.
Kiedy się urodziła zauważyłam na jej ciałku kilka dużych plam o kolorze CAFFEE O LE...
Nie zwróciłam na to uwagi, dopiero moja pediatra prosiła żeby pójść z tym do neurologa.
Panika w oczach, ale co, poszliśmy prywatnie, nie chcieliśmy czekać nie wiadomo ile na wizytę.

Pani doktor obejrzała Maję i stwierdziła, że te plamy to pierwszy sygnał właśnie NH1.
Kazała zrobić usg brzuszka i głowy-wtedy u 3 m-cznej Maji.
Kolejne nerwy, ale co zrobić.
Na szczęście na usg czysto.

Kiedy mała miała 8 m-cy wyprowadziliśmy się do I|rlandii i pierwsze co to do lekarza i skierowanie do genetyka.
Diagnoza ta sama NH1.

Choroba ta w najskromniejszym wydaniu to właśnie te plamy.
Jednak polega ona na wewnętrznym bądź zewnętrznym powstawaniu guzów rakowych.

Na szczęście jeśli nic więcej poza plamami się nie dzieje, jest szansa na to,że już nie będzie się działo.
Maja rozwija się prawidłowo pod każdym względem.
Muszę jednak ją obserwować, sprawdzać czy czasem wszystko jest normalnie, czy np nie obija się o przedmioty, lub widzi jak w tunelu-mogą to być oznaki guza w mózgu odpowiedzialnego za część oczną.
Sprawdzać kręgosłup czy się nie krzywi-bo guz może się tam usadowić.
Czyli ciągła obserwacja, ale bez paniki...

Nie wiem czy oglądałyście kiedyś na TLC program o bąblowym człowieku- to jest najgorsza postać NH1.

Czy słyszeliście kiedyś o tej chorobie, bądź kimś chorym?

[Olanda]

Nie spotkałam się z tym wśród znajomych.

Gorąco trzymam kciuki za Was, za Twoją córeczkę i za to, aby spotykała na swojej drodze tylko dobrych lekarzy i samych dobrych ludzi!

[gosiaamak]

Bo to doś rzadki o ile rozumiem o co chodzi ale mysle ze tak